НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ.
Keywords:
Наследственные болезни, генные мутации, хромосомные аномалии, эпигенетические изменения, репарация ДНК, митохондриальные мутации, триплетные повторы, молекулярная диагностика, генная терапия, персонализированная медицина.Abstract
Наследственные болезни представляют собой обширную группу заболеваний, обусловленных мутациями в генетическом материале, которые передаются от родителей к потомкам. Эти патологии могут быть вызваны генными мутациями, хромосомными перестройками, эпигенетическими модификациями, нарушениями репарации ДНК, экспансией триплетных повторов, а также мутациями митохондриального генома. В статье рассмотрены ключевые молекулярные механизмы, лежащие в основе данных заболеваний, их влияние на клеточные процессы и организм в целом. Особое внимание уделено современным методам диагностики наследственных болезней, включая секвенирование нового поколения (NGS), полимеразную цепную реакцию (ПЦР) и микроматричный анализ. Также обсуждаются перспективы генной и клеточной терапии, направленные на коррекцию мутаций и восстановление нормальной функции пораженных генов. Прогресс в области молекулярной биологии и медицинской генетики открывает новые возможности для выявления, лечения и профилактики наследственных заболеваний, что имеет важное значение для персонализированной медицины и улучшения качества жизни пациентов.
References
Е.К. Гинтер «Медицинская генетика», Москва «медицина» 2003
Горбунова В.Н. «Общая и медицинская генетика».
Н.П. Бочков, В.П. Пузырев, С.А. Смирнихина «Клиническая генетика». Москва, издательская группа «ГЭОТАР-Медиа», 2013
«Биология стволовых клеток и клеточные технологии»: в 2 т. / под ред. М.А. Пальцева. - М.: Медицина, 2009.
Притчард Д.Дж., Корф Б.Р. «Наглядная медицинская генетика» / Пер. с англ.; под ред. Н.П. Бочкова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.
